Wat is bysiende distrofie?
Wat is bysiende distrofie?

Video: Wat is bysiende distrofie?

Video: Wat is bysiende distrofie?
Video: Wat is Duchenne Spierdystrofie & Belang van onderzoek - animatie 2024, November
Anonim

Miotoniese distrofie is 'n langtermyn genetiese afwyking wat spierfunksie beïnvloed. Simptome sluit in geleidelik verergerende spierverlies en swakheid. Spiere trek dikwels saam en kan nie ontspan nie. Ander simptome kan katarakte, intellektuele gestremdheid en hartgeleidingsprobleme insluit.

Mense vra ook, wat is die verskil tussen Tipe 1 en Tipe 2 miotoniese distrofie?

Miotoniese distrofie tipe 1 word deur mutasies veroorsaak in die DMPK geen, terwyl tipe 2 gevolge van mutasies in die CNBP geen. Die proteïen wat uit die CNBP-geen geproduseer word, word hoofsaaklik gevind in die hart en in skeletspiere, waar dit waarskynlik help om die funksie van ander gene te reguleer.

Is miotoniese distrofie ook lewensgevaarlik? Die aangebore vorm van DM1 is die ernstigste weergawe en het duidelike simptome wat lewe - dreigend . Hoe kry mense miotoniese distrofie ? Miotoniese distrofie is 'n oorerflike siekte waar 'n verandering, wat 'n mutasie genoem word, plaasgevind het in 'n geen wat nodig is vir normale spierfunksie.

Is miotoniese distrofie op hierdie manier dieselfde as spierdistrofie?

Spierdistrofie (MD) verwys na 'n groep van nege genetiese siektes wat progressiewe swakheid en degenerasie van veroorsaak spiere gebruik tydens vrywillige beweging. Miotoniese distrofie (DM) is een van die spierdistrofies . Dit is die mees algemene vorm wat by volwassenes gesien word en word vermoedelik een van die algemeenste vorms in die algemeen te wees.

Wat is die lewensverwagting van iemand met miotoniese distrofie?

Die ligte vorm van DM1 word gekenmerk deur ligte swakheid, miotonie , en katarakte. Ouderdom by aanvang is tussen 20 en 70 jaar (tipies kom voor na ouderdom 40), en lewensverwagting is normaal. Die CTG-herhalingsgrootte is gewoonlik in die reeks van 50 tot 150.

Aanbeveel: