Video: Wat is bysiende distrofie?
2024 Outeur: Miles Stephen | [email protected]. Laas verander: 2023-12-15 23:33
Miotoniese distrofie is 'n langtermyn genetiese afwyking wat spierfunksie beïnvloed. Simptome sluit in geleidelik verergerende spierverlies en swakheid. Spiere trek dikwels saam en kan nie ontspan nie. Ander simptome kan katarakte, intellektuele gestremdheid en hartgeleidingsprobleme insluit.
Mense vra ook, wat is die verskil tussen Tipe 1 en Tipe 2 miotoniese distrofie?
Miotoniese distrofie tipe 1 word deur mutasies veroorsaak in die DMPK geen, terwyl tipe 2 gevolge van mutasies in die CNBP geen. Die proteïen wat uit die CNBP-geen geproduseer word, word hoofsaaklik gevind in die hart en in skeletspiere, waar dit waarskynlik help om die funksie van ander gene te reguleer.
Is miotoniese distrofie ook lewensgevaarlik? Die aangebore vorm van DM1 is die ernstigste weergawe en het duidelike simptome wat lewe - dreigend . Hoe kry mense miotoniese distrofie ? Miotoniese distrofie is 'n oorerflike siekte waar 'n verandering, wat 'n mutasie genoem word, plaasgevind het in 'n geen wat nodig is vir normale spierfunksie.
Is miotoniese distrofie op hierdie manier dieselfde as spierdistrofie?
Spierdistrofie (MD) verwys na 'n groep van nege genetiese siektes wat progressiewe swakheid en degenerasie van veroorsaak spiere gebruik tydens vrywillige beweging. Miotoniese distrofie (DM) is een van die spierdistrofies . Dit is die mees algemene vorm wat by volwassenes gesien word en word vermoedelik een van die algemeenste vorms in die algemeen te wees.
Wat is die lewensverwagting van iemand met miotoniese distrofie?
Die ligte vorm van DM1 word gekenmerk deur ligte swakheid, miotonie , en katarakte. Ouderdom by aanvang is tussen 20 en 70 jaar (tipies kom voor na ouderdom 40), en lewensverwagting is normaal. Die CTG-herhalingsgrootte is gewoonlik in die reeks van 50 tot 150.
Aanbeveel:
Wat is die reagense wat benodig word vir PCR en wat is die funksie van elkeen?
Daar is vyf basiese reagense, of bestanddele, wat in PCR gebruik word: sjabloon-DNA, PCR-primers, nukleotiede, PCR-buffer en Taq-polimerase. Primers word tipies in pare gebruik, en die DNA tussen die twee primers word geamplifiseer tydens die PCR-reaksie
Wat is die vergelyking wat gebruik word om die totale hoeveelheid energie wat deur 'n toestel gebruik word te bereken?
Die formule wat energie en krag verbind is: Energie = Drywing x Tyd. Die eenheid van energie is die joule, die eenheid van krag is die watt, en die eenheid van tyd is die tweede
Wat het Henri Becquerel ontdek wat hom die 1903 Nobelprys besorg het. Wat het hy oor die element uraan ontdek?
Antwoord: Henri Becquerel het die helfte van die prys ontvang vir sy ontdekking van spontane radioaktiwiteit. Antwoord: Marie Curie het die bestraling bestudeer van alle verbindings wat die bekende radioaktiewe elemente bevat, insluitend uraan en torium, wat sy later ontdek het was ook radioaktief
Wat word bedoel met die term dissosiasie en wat is 'n voorbeeld van 'n stof wat dissosieer?
Dissosiasie, in chemie, skeiding van 'n stof in atome of ione. Termiese dissosiasie vind plaas by hoë temperature. Byvoorbeeld, waterstofmolekules (H 2) dissosieer in atome (H) by baie hoë temperature; by 5 000°K word ongeveer 95% van die molekules in 'n monster waterstof in atome gedissosieer
Wat is die stof wat bestaan uit DNA en proteïen wat styf saamgepak is?
Eukariotiese chromosome bevat beide DNS en proteïen, styf saamgepak om 'n stof genaamd Chromatien te vorm, bestaan uit DNS wat styf om proteïene gewikkel is, genoem soos in Figuur 12–10 getoon