Wat is die behandeling vir Wolf Hirschhorn-sindroom?
Wat is die behandeling vir Wolf Hirschhorn-sindroom?

Video: Wat is die behandeling vir Wolf Hirschhorn-sindroom?

Video: Wat is die behandeling vir Wolf Hirschhorn-sindroom?
Video: case story boy with wolf hirschhorn syndrome 2160p 2024, November
Anonim

Daar is geen kuur vir Wolf - Hirschhorn-sindroom , en elke pasiënt is uniek, so behandeling planne is aangepas om die te bestuur simptome . Die meeste planne sal die volgende insluit: Fisiese of arbeidsterapie. Chirurgie om defekte te herstel. Ondersteuning deur maatskaplike dienste.

Net so kan jy vra, wat is die lewensverwagting van 'n persoon met Wolf Hirschhorn-sindroom?

Die langtermyn vooruitsigte (prognose) vir mense met Wolf - Hirschhorn-sindroom (WHS) hang af van die spesifieke kenmerke wat teenwoordig is en die erns van daardie kenmerke. Die gemiddeld lewensverwagting is onbekend. Spierswakheid kan die risiko van borsinfeksies verhoog en kan uiteindelik die lewensverwagting.

Net so, wat is 'n ander naam vir Wolf Hirschhorn-sindroom? Wolf – Hirschhorn-sindroom (WHS), is 'n chromosomale delesie sindroom as gevolg van 'n gedeeltelike delesie van die kort arm van chromosoom 4 (del(4p16.

Net so, hoe het 'n persoon Wolf Hirschhorn-sindroom?

Wolf - Hirschhorn-sindroom word veroorsaak deur 'n delesie van genetiese materiaal naby die einde van die kort (p) arm van chromosoom 4. Hierdie chromosomale verandering word soms as 4p- geskryf. Die uitwissing van die LETM1-geen blyk geassosieer te word met aanvalle of ander abnormale elektriese aktiwiteit in die brein.

Is Wolf Hirschhorn-sindroom waarneembaar voor geboorte?

Voorgeboortelike diagnose van WHS word gewoonlik bevestig deur die opsporing van 'n sitogeneties sigbare 4p-delesie ontdek na indringende toetsing wat uitgevoer is as gevolg van gevorderde moederlike ouderdom, ernstige IUGR (wat die mees algemene ultraklankbevinding is, al dan nie geassosieer met ander fetale abnormaliteite), of bekende ouerlike gebalanseerd

Aanbeveel: