Hoe word Wolf Hirschhorn-sindroom gediagnoseer?
Hoe word Wolf Hirschhorn-sindroom gediagnoseer?

Video: Hoe word Wolf Hirschhorn-sindroom gediagnoseer?

Video: Hoe word Wolf Hirschhorn-sindroom gediagnoseer?
Video: Wolf Hirschhorn syndrome and 4p disorders history and pathophysiology 2024, November
Anonim

Die diagnose word bevestig deur die opsporing van 'n skrapping van die Wolf - Hirschhorn-sindroom kritieke gebied (WHSCR) deur sitogenetiese (chromosoom) analise. Konvensionele sitogenetiese analise bespeur minder as die helfte van die delesies wat WHS veroorsaak.

Kan Wolf Hirschhorn-sindroom gevolglik opgespoor word?

Een toets dit kan opspoor meer as 95% van chromosoomdelesies in Wolf - Hirschhorn word 'n "fluoressensie in situ hibridisasie" (FISH) toets genoem. Toetse wat ook gedoen word nadat jou baba gebore is kan identifiseer die gedeeltelike delesie van die chromosoom.

wat is die lewensverwagting van iemand met Wolf Hirschhorn-sindroom? Die gemiddeld lewensverwagting is onbekend. Spierswakheid kan die risiko van borsinfeksies verhoog en kan uiteindelik die lewensverwagting . Baie mense, in die afwesigheid van ernstige hartafwykings, borsinfeksies en onbeheerbare aanvalle, oorleef tot volwassenheid.

Gevolglik, wat is die simptome van Wolf Hirschhorn-sindroom?

Wolf-Hirschhorn-sindroom (WHS) is 'n genetiese afwyking wat baie dele van die liggaam affekteer. Die belangrikste kenmerke sluit in 'n kenmerkende gesigsvoorkoms, vertraagde groei en ontwikkeling, intellektuele gestremdheid , lae spiertonus (hipotonie) en aanvalle.

Hoe word Wolf Hirschhorn-sindroom oorgeërf?

Tussen 85 en 90 persent van alle gevalle van Wolf - Hirschhorn-sindroom is nie geërf . Hulle spruit uit 'n chromosomale delesie wat plaasvind as 'n ewekansige (de novo) gebeurtenis tydens die vorming van voortplantingselle (eiers of sperm) of in vroeë embrioniese ontwikkeling.

Aanbeveel: