Video: Wat veroorsaak Ellis Van Creveld-sindroom?
2024 Outeur: Miles Stephen | [email protected]. Laas verander: 2023-12-15 23:33
Ellis – van Creveld-sindroom is veroorsaak deur 'n mutasie in die EVC-geen, sowel as deur 'n mutasie in 'n nie-homologe geen, EVC2, geleë naby die EVC-geen in 'n kop-aan-kop-konfigurasie. Die geen is geïdentifiseer deur posisionele kloning. Die EVC-geen karteer na die chromosoom 4-kortarm (4p16).
Hoe algemeen is Ellis Van Creveld-sindroom daarvan?
In die meeste dele van die wêreld, Ellis - van Creveld-sindroom kom voor by 1 uit 60 000 tot 200 000 pasgeborenes. Dit is moeilik om die presiese voorkoms te skat omdat die wanorde is baie skaars in die algemene bevolking.
Ook, wat is EVC mediese term? Ellis-van Creveld-sindroom: 'n Tipe kort postuur met opvallende verkorting van die punte van die ledemate (arms en bene), polydaktiele (ekstra syfers), samesmelting van bene in die pols, distrofie (abnormale groei) van die vingernaels, verandering in die bolip wat verskillende genoem word 'gedeeltelike haaslip', 'lipband', ens., en hart
Net so kan jy vra, hoekom het baie Amish-individue van Lancaster County Ellis Van Creveld-sindroom?
Die sindroom is algemeen gevind onder die Ou Orde Amish van Pennsylvania, 'n bevolking wat die "stigter-effek" ervaar. Geneties oorgeërfde siektes soos Ellis - van Creveld is meer gekonsentreer onder die Amish omdat hulle binne hul eie gemeenskap trou, wat verhoed dat nuwe genetiese variasie die binnekom
Wat is kort rib polydaktiele sindroom?
Kort rib polydaktiele sindroom (SRPS) is 'n seldsame oorgeërfde, outosomaal resessiewe, dodelike skeletale displasie wat deur prenatale USG gediagnoseer kan word. Dit word gekenmerk deur mikromelie, kort ribbes , hipoplastiese toraks, polydaktiele (pre- en postaksiaal), en veelvuldige anomalieë van hooforgane.
Aanbeveel:
Wat veroorsaak die fases van die maanvasvra?
Die maan se fases word veroorsaak deur die veranderende hoeke van die aarde se skaduwees en gereflekteerde sonlig soos die maan om die Aarde wentel oor die loop van ongeveer 1 maand (28 dae). 'n Denkbeeldige lyn waar die aarde gekantel is. Die aarde voltooi elke 365 dae een omwenteling om die son
Wat veroorsaak die emissiespektrum van 'n element?
Atoomemissiespektra ontstaan as gevolg van elektrone wat van hoër energievlakke na laer energievlakke binne die atoom daal, fotone (ligpakkies) met spesifieke golflengtes word vrygestel
Wat veroorsaak moddervloei en insinking van grondverskuiwings?
'n Kruip is wanneer verweerde rots in die grond afgetrek word. Dit is die minste vernietigend en word meestal op sagte hellings aangetref. Insinkings is wanneer 'n stuk rots van 'n berg of rots afgly. Grondverskuiwings word veroorsaak deur verweerde rots wat deur swaartekrag getrek word en dit gly vinnig teen 'n steil helling af
Wat veroorsaak die verandering in die vorm van die sel?
Drie algemene faktore bepaal selvorm: die toestand van die sitoskelet, die hoeveelheid water wat in 'n sel gepomp word, en die toestand van die selwand. Elkeen van hierdie drie faktore is hoogs dinamies, wat beteken dat hulle voortdurend in vloed is of skielik verander kan word. Hierdie dinamika is hoe selle in vorm kan verskil
Wat veroorsaak diffraksie van golwe?
Diffraksie word veroorsaak deur een golf van lig wat deur 'n diffraksie voorwerp verskuif word. Hierdie verskuiwing sal veroorsaak dat die golf inmenging met homself het. Interferensie kan óf konstruktief óf vernietigend wees. Hierdie patrone van interferensie maak staat op die grootte van die buigende voorwerp en die grootte van die golf