Is DiGeorge-sindroom dieselfde as Down-sindroom?
Is DiGeorge-sindroom dieselfde as Down-sindroom?

Video: Is DiGeorge-sindroom dieselfde as Down-sindroom?

Video: Is DiGeorge-sindroom dieselfde as Down-sindroom?
Video: Escaping the Illusion: Bernardo Kastrup Exposes Reality 2024, November
Anonim

DiGeorge-sindroom raak ongeveer 1 uit 2500 kinders wat wêreldwyd gebore word, en is die tweede mees algemene genetiese abnormaliteit, na Downsindroom . Dit kan opgespoor word met 'n amniosentese - 'n voorgeboortelike mediese prosedure wat gebruik word om te kyk vir genetiese en chromosomale afwykings.

Net so, is Velokardiofasiale sindroom dieselfde as DiGeorge?

Ongeveer 90 persent van babas met kenmerke van DiGeorge / VCFS ontbreek 'n klein deel van hul chromosoom 22 by die q11-streek. Die gevolg van die ontbrekende gene is 'n genetiese afwyking bekend as velokardiofasiale sindroom , VCFS of meer gepas, 22q11.

Verder, wat is die lewensverwagting van 'n persoon met DiGeorge-sindroom? Met behandeling, lewensverwagting kan normaal wees. DiGeorge-sindroom kom in ongeveer 1 uit 4 000 voor mense.

DiGeorge-sindroom
Prognose Hang af van die spesifieke simptome
Frekwensie 1 uit 4 000

Waarvan, wat beïnvloed DiGeorge-sindroom?

DiGeorge-sindroom is 'n chromosomale versteuring wat tipies affekteer die 22ste chromosoom. Verskeie liggaamstelsels ontwikkel swak, en daar kan mediese probleme wees, wat wissel van 'n hartdefek tot gedragsprobleme en 'n gesplete verhemelte. Die toestand staan ook bekend as 22q11. 2 verwydering sindroom.

Hoe lyk DiGeorge-sindroom?

'n Aantal spesifieke gelaatstrekke kan wees teenwoordig in sommige mense met 22q11. 2 verwydering sindroom . Dit kan klein, lae-aangestelde ore, kort wydte van oogopeninge (palpebrale splete), kapoë, 'n relatief lang gesig, 'n vergrote neuspunt (bolvormig) of 'n kort of afgeplatte groef in die bolip insluit.

Aanbeveel: