Watter chromosoom beïnvloed Tay Sachs-siekte?
Watter chromosoom beïnvloed Tay Sachs-siekte?

Video: Watter chromosoom beïnvloed Tay Sachs-siekte?

Video: Watter chromosoom beïnvloed Tay Sachs-siekte?
Video: OPVS 122 LE 2: Prenatale Ontwikkeling 2024, November
Anonim

'n Defektiewe geen op chromosoom 15 (HEX-A) veroorsaak Tay-Sachs-siekte. Hierdie gebrekkige geen veroorsaak dat die liggaam nie 'n proteïen genaamd heksosaminidase A maak nie. Sonder hierdie proteïen bou chemikalieë genaamd gangliosiede in senuweeselle in die brein op, wat breinselle vernietig.

Hierin, is Tay Sachs 'n chromosomale abnormaliteit?

Geen. Tay - Sachs siekte is 'n outosomaal resessiewe toestand. Seksgekoppelde toestande word veroorsaak deur gene wat op 'n geslag geleë is chromosoom (X of Y). Tay - Sachs siekte word veroorsaak deur 'n geen (HEXA) geleë op chromosoom 15, 'n outosoom.

watter tipe geenmutasie is Tay Sachs-siekte? Tay - Sachs se siekte is 'n outosomaal resessiewe versteuring wat die sentrale senuweestelsel aantas. Die wanorde spruit uit mutasies in die geen kodeer vir die alfa-subeenheid van beta-heksosaminidase A, 'n lisosomale ensiem wat saamgestel is uit alfa- en beta-polipeptiede.

Hiervan, wie is die meeste geneig om Tay Sachs-siekte te kry?

Elke jaar word sowat 16 gevalle van Tay - Sachs is in die Verenigde State gediagnoseer. Alhoewel mense van Ashkenazi Joodse erfenis (van Sentraal- en Oos-Europese afkoms) is by die hoogste risiko, mense van Frans-Kanadese/Cajun-erfenis en Ierse erfenis het ook gevind is het die Tay - Sachs geen.

Wat gebeur met mense met Tay Sachs?

Tay - Sachs siekte is 'n seldsame siekte wat van ouers na kind oorgedra word. Hierdie vetterige stowwe, genaamd gangliosiede, bou op tot toksiese vlakke in die kind se brein en beïnvloed die funksie van die senuweeselle. Soos die siekte vorder, verloor die kind spierbeheer. Uiteindelik lei dit tot blindheid, verlamming en dood.

Aanbeveel: