Video: Wat is Cri du Chat-sindroom?
2024 Outeur: Miles Stephen | [email protected]. Laas verander: 2023-12-15 23:33
Cri du chat sindroom , ook bekend as 5p- (5p minus) sindroom of kat huil sindroom , is 'n genetiese toestand teenwoordig vanaf geboorte wat veroorsaak word deur die verwydering van genetiese materiaal op die klein arm (die p-arm) van chromosoom 5. Babas met hierdie toestand het dikwels 'n hoë huil wat soos dié van 'n kat klink.
Weet ook, waardeur word Cri du Chat-sindroom veroorsaak?
Cri du chat sindroom - ook bekend as 5p- sindroom en kat huil sindroom - dit is 'n seldsame genetiese toestand veroorsaak deur die verwydering ('n vermiste stuk) van genetiese materiaal op die klein arm (die p-arm) van chromosoom 5. Die oorsaak van hierdie seldsame chromosomale delesie is onbekend.
Die vraag is vervolgens, wat is die genotipe van 'n persoon met Cri du Chat? Die Cri du Chat sindroom (CdCS) is 'n genetiese siekte wat voortspruit uit 'n delesie van veranderlike grootte wat op die kort arm van chromosoom 5 (5p-) voorkom. Die voorkoms wissel van 1:15 000 tot 1:50 000 lewend gebore babas.
Mense vra ook, wat is die behandeling vir Cri du Chat-sindroom?
Daar is geen genesing vir cri du chat sindroom . Behandeling het ten doel om die kind te stimuleer en hulle te help om hul volle potensiaal te bereik en kan die volgende insluit: fisioterapie om swak spiertonus te verbeter. spraakterapie.
Hoe algemeen is Cri du Chat-sindroom?
Dit is 'n skaars toestand, wat slegs by ongeveer 1 uit 20 000 tot 1 uit 50 000 pasgeborenes voorkom, volgens die Genetics Home Reference. Maar dit is een van die meer algemene sindrome veroorsaak deur chromosomale delesie. “ Cri - du - gesels ” beteken “huil van die kat” in Frans.
Aanbeveel:
Watter chromosoom beïnvloed Cri du Chat?
Cri du chat sindroom - ook bekend as 5p- sindroom en kat huil sindroom - is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak word deur die verwydering ('n vermiste stuk) van genetiese materiaal op die klein arm (die p-arm) van chromosoom 5. Die oorsaak van hierdie seldsame chromosomale delesie is onbekend
Wat is die reagense wat benodig word vir PCR en wat is die funksie van elkeen?
Daar is vyf basiese reagense, of bestanddele, wat in PCR gebruik word: sjabloon-DNA, PCR-primers, nukleotiede, PCR-buffer en Taq-polimerase. Primers word tipies in pare gebruik, en die DNA tussen die twee primers word geamplifiseer tydens die PCR-reaksie
Wat is die vergelyking wat gebruik word om die totale hoeveelheid energie wat deur 'n toestel gebruik word te bereken?
Die formule wat energie en krag verbind is: Energie = Drywing x Tyd. Die eenheid van energie is die joule, die eenheid van krag is die watt, en die eenheid van tyd is die tweede
Wat het Henri Becquerel ontdek wat hom die 1903 Nobelprys besorg het. Wat het hy oor die element uraan ontdek?
Antwoord: Henri Becquerel het die helfte van die prys ontvang vir sy ontdekking van spontane radioaktiwiteit. Antwoord: Marie Curie het die bestraling bestudeer van alle verbindings wat die bekende radioaktiewe elemente bevat, insluitend uraan en torium, wat sy later ontdek het was ook radioaktief
Wat word bedoel met die term dissosiasie en wat is 'n voorbeeld van 'n stof wat dissosieer?
Dissosiasie, in chemie, skeiding van 'n stof in atome of ione. Termiese dissosiasie vind plaas by hoë temperature. Byvoorbeeld, waterstofmolekules (H 2) dissosieer in atome (H) by baie hoë temperature; by 5 000°K word ongeveer 95% van die molekules in 'n monster waterstof in atome gedissosieer